Un bambino di appena otto mesi è diventato il primo paziente al mondo a ricevere una terapia genica sperimentale destinata a correggere un difetto del gene WWOX, responsabile di una gravissima forma di encefalopatia epilettica nota come sindrome WOREE. L’intervento, effettuato presso lo Schneider Children’s Medical Center di Petah Tikva, in Israele, segna un passaggio storico nella ricerca sulle malattie neurologiche rare. A riportarlo il Jerusalem Post.
La sindrome WOREE è una patologia genetica ultra-rara, con appena 60-90 casi confermati nella letteratura scientifica internazionale. La malattia provoca crisi epilettiche resistenti ai farmaci, gravi ritardi nello sviluppo neurologico e un’elevata mortalità nei primi anni di vita. Nei casi più severi, l’aspettativa di vita si limita generalmente a un periodo compreso tra i due e i quattro anni. Alla base del trattamento vi è il lavoro pluriennale del professor Rami Aqeilan dell’Università Ebraica di Gerusalemme. Attraverso studi condotti su modelli animali, il gruppo di ricerca ha dimostrato che l’assenza del gene WWOX provoca alterazioni neurologiche profonde, tra cui epilessia, ritardi cognitivi e morte precoce. Queste scoperte hanno aperto la strada allo sviluppo di una terapia sostitutiva del gene difettoso.
La tecnica impiegata utilizza un vettore virale AAV9, progettato per trasportare una copia sana del gene direttamente nei neuroni cerebrali. Nei test preclinici, una singola somministrazione era riuscita a ridurre le crisi epilettiche e a migliorare significativamente la sopravvivenza degli animali trattati. Dopo aver ottenuto le necessarie autorizzazioni regolatorie e avviato un programma di uso compassionevole, i medici hanno proceduto alla somministrazione della terapia direttamente nel cervello del bambino. A distanza di un mese dall’intervento, il piccolo paziente è stato dimesso dall’ospedale in condizioni stabili e, secondo quanto riferito dai ricercatori, non ha manifestato nuove crisi epilettiche gravi durante il periodo iniziale di osservazione.
Gli specialisti hanno tuttavia invitato alla prudenza. Si tratta infatti del primo caso umano trattato con questa tecnologia e saranno necessari anni di monitoraggio per valutare sicurezza, efficacia e durata degli effetti terapeutici. Nonostante ciò, il risultato rappresenta un’importante prova di fattibilità e alimenta le speranze delle famiglie colpite da malattie genetiche per le quali oggi non esistono cure efficaci. “Quello che è iniziato come uno studio sulla funzione biologica di un gene si è trasformato in una potenziale strategia terapeutica per bambini affetti da una delle forme più gravi di epilessia genetica”, ha detto Aqeilan, sottolineando come il traguardo raggiunto sia il frutto della collaborazione tra ricercatori, clinici e aziende biotecnologiche di Israele e Stati Uniti. Se i risultati verranno confermati nei prossimi anni, questa prima terapia genica contro la sindrome WOREE potrebbe aprire una nuova frontiera nella medicina personalizzata e nel trattamento delle malattie neurologiche rare dell’infanzia.
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Numero di Maggio – Giugno 2026
