{"id":123793,"date":"2026-01-08T16:37:00","date_gmt":"2026-01-08T15:37:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.shalom.it\/?p=123793"},"modified":"2026-01-08T16:37:00","modified_gmt":"2026-01-08T15:37:00","slug":"ricerca-israeliana-svela-nuovi-geni-chiave-nello-sviluppo-cerebrale-e-nellautismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.shalom.it\/innovazione\/ricerca-israeliana-svela-nuovi-geni-chiave-nello-sviluppo-cerebrale-e-nellautismo\/","title":{"rendered":"Ricerca israeliana svela nuovi geni chiave nello sviluppo cerebrale e nell\u2019autismo"},"content":{"rendered":"<p>Un team internazionale di ricercatori ha compiuto un significativo passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dello sviluppo cerebrale e dei disturbi del neurosviluppo come l\u2019autismo. Lo studio, guidato dal professor Sagiv Shifman dell\u2019Istituto di Scienze della Vita dell\u2019Universit\u00e0 Ebraica di Gerusalemme, ha sfruttato la tecnologia di editing genomico CRISPR per identificare centinaia di geni fondamentali nei primi stadi di differenziazione neuronale. Pubblicato sulla rivista <em>Nature Neuroscience<\/em>, il lavoro si \u00e8 concentrato sulla transizione delle cellule staminali embrionali in cellule nervose, disattivando quasi 20.000 geni uno alla volta per verificare quali fossero indispensabili per la formazione dei neuroni. Il risultato \u00e8 una mappa essenziale della differenziazione neurale che include 331 geni critici, molti dei quali non erano precedentemente associati allo sviluppo cerebrale. Una scoperta chiave riguarda proprio l\u2019autismo. Secondo gli autori, i geni associati al rischio di sviluppare questa condizione non sono semplicemente quelli necessari alla sopravvivenza cellulare di base, ma piuttosto quelli che svolgono ruoli specifici in determinate fasi della formazione dei neuroni. Questo \u00abapproccio basato sul timing\u00bb aiuta a spiegare perch\u00e9 l\u2019autismo si presenta in modi cos\u00ec diversi e con un quadro sintomatico variabile rispetto ad altri disturbi neuroevolutivi.<\/p>\n<p>Oltre all\u2019ampliamento dell\u2019elenco di possibili geni coinvolti nell\u2019autismo, lo studio ha portato all\u2019identificazione di una nuova condizione genetica collegata a mutazioni nel gene PEDS1. Questo gene \u00e8 coinvolto nella produzione di plasmalogeni, lipidi fondamentali per la struttura della mielina, la guaina isolante che avvolge le fibre nervose. La perdita di funzione di PEDS1, osservata in due famiglie con bambini affetti da grave ritardo dello sviluppo e microcefalia, comporta anomalie nella generazione e migrazione dei neuroni, fornendo una spiegazione molecolare ai sintomi clinici osservati.<\/p>\n<p>Un altro aspetto rilevante del progetto riguarda i modelli di ereditariet\u00e0: i ricercatori hanno osservato che i geni regolatori, come quelli coinvolti nella trascrizione e nella struttura della cromatina, tendono ad essere associati a sindromi dominanti, mentre i geni metabolici come PEDS1 si associano pi\u00f9 spesso a disturbi recessivi. Questo tipo di informazione potrebbe risultare prezioso per la diagnosi genetica clinica e per l\u2019interpretazione dei risultati dei test genetici nei pazienti. Per favorire ulteriori ricerche, il gruppo ha reso pubblicamente disponibile una banca dati online con i risultati completi degli esperimenti CRISPR, auspicando che altri scienziati possano utilizzarla come piattaforma per nuove scoperte nel campo delle neuroscienze. Il professor Shifman ha infine sottolineato che il prossimo obiettivo della squadra \u00e8 studiare pi\u00f9 approfonditamente i meccanismi d\u2019azione dei singoli geni associati all\u2019autismo, investigare le differenze di genere nella diagnosi e comprendere le basi biologiche della variabilit\u00e0 clinica osservata nella popolazione con disturbi dello spettro autistico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un team internazionale di ricercatori ha compiuto un significativo passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dello sviluppo cerebrale e dei disturbi del neurosviluppo come l\u2019autismo. 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