Un passo rivoluzionario nella medicina di precisione. Per la prima volta in Israele, un team multidisciplinare di ricercatori dello Sheba Medical Center ha messo a punto un farmaco genetico \u2018personalizzato\u2019 per una bambina di otto anni, affetta da una malattia neurologica rarissima e invalidante chiamata \u201cGNAO1\u201d (acronimo di G Protein Subunit Alpha O1), dal nome del gene mutato.
\nSi tratta di un traguardo senza precedenti per l’innovazione della medicina israeliana e di uno dei pochissimi casi a livello mondiale. Il Ministero della Salute israeliano ha concesso l\u2019autorizzazione a somministrare alla piccola paziente la prima dose di un farmaco, nell’ambito del programma a \u2018uso compassionevole\u2019, che consente, cio\u00e8, ai pazienti affetti da malattie gravi o rare o che si trovino in pericolo di vita di accedere a farmaci e trattamenti sperimentali, quando non esistono alternative terapeutiche.
\nIl trattamento \u00e8 un farmaco basato sull\u2019RNA, che utilizza la tecnologia innovativa ASO (oligonucleotide antisenso): minuscoli frammenti genetici \u2018silenziano\u2019 l’istruzione difettosa del gene mutato GNAO1. Bloccando il messaggio anomalo, si mira a ridurre i gravi problemi della malattia: ritardo cognitivo, crisi epilettiche, gravi disturbi del movimento e ipotonia.
\nGli scienziati, nei test di laboratorio, hanno coltivato cellule nervose da campioni di tessuti della paziente e hanno osservato che il farmaco ha prodotto risultati positivi, riducendo l’attivit\u00e0 dannosa del gene difettoso fino al 75% e migliorando sia i parametri cellulari di base che nella loro funzionalit\u00e0 complessiva.<\/p>\n